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Pour ceux qui racontent n'importe quoi et croient n'importe quoi.
... L'origine des anomalies chromosomiques se situe au moment de la formation des gamètes (spermatozoïdes ou ovules). Si les chromosomes homologues ne se placent pas tous correctement, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul.
http://www.chambon.ac-versailles.fr/sci ... mchrom.htm Cela ne se soigne pas.
Il existe plusieurs sortes d'anomalies chromosomiques,
toutes incurables
, notamment :
Quelques trisomies
Dans la trisomie 13 ou syndrome de Patau, on remarque la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 13. Cela crée différentes malformations, certaines comme la polydactylie (avoir des doigts en plus) sont peu graves, mais d'autres, qui touchent le coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l'âge de 6 mois.
La trisomie 18 (une naissance sur 8.000, 4 fois plus de filles que de garçons) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. L'enfant naît avec de telles malformations (des yeux, des muscles, des mains et des pieds, des reins, du coeur etc) que la majorité des enfants atteints décèdent avant l'âge d'un an.
Plus communément appelé trisomie 21 ou mongolisme, le syndrome de Down est une maladie congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la vingt-et-unième paire. C'est la plus fréquente des trisomies (une naissance sur 700 ; la fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fœtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent dans l'utérus). On observe un déficit intellectuel, associé à des modifications morphologiques (petite taille, membres courts, visage caractéristique). Les garçons sont souvent stériles alors que les filles sont parfois fertiles.
La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 22. S'il y a trois chromosomes 22 entiers, l'enfant meurt. S'il y a deux chromosomes 22 entiers + une partie de chromosome 22 (duplication), ou trois chromosomes 22 dans certaines cellules et deux dans d'autres (trisomie en mosaïque), l'enfant peut vivre, mais on observe un retard du développement, des troubles de la croissance. Il y a aussi des malformations du visage, du coeur, des poumons, du tube digestif. Il y a surtout des problèmes oculaires : une cataracte ou un strabisme... ou un "colobome de l'iris" : l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat... la maladie peut alors s'appeler la maladie des yeux de chat "cat-eye" !
La maladie de Klinefelter (0,2 % des nouveaux nés) est une trisomie des chromosomes sexuels : au moins deux chromosomes X + un chromosome Y ; l'individu est mâle mais stérile.
La maladie Triplo X est une autre trisomie des chromosomes sexuels : trois chromosomes X ; l'individu atteint est une femme stérile.
Quelques monosomies
Le syndrome de Turner (4 individus de sexe féminin sur 10.000) est une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels : la personne atteinte ne possède qu'un chromosome X, ou bien elle a certaines cellules normales et d'autres qui n'ont qu'un chromosome X (on parle de syndrome de Turner en Mosaïque), ou encore les cellules ont un chromosome X normal et un autre qui est anormal. Cette personne est une femme stérile, généralement de petite taille. Le développement intellectuel est en général normal. Les traitements ont grandement amélioré le devenir des filles turnériennes. Une bonne prise en charge médicale, paramédicale et familiale peut leur permettre d'envisager une vie normale.
Le syndrome du cri du chat ou monosomie 5p (une naissance sur 20.000 à 50.000) est une anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5 (on peut aussi dire délétion 5p). On observe un ensemble de malformations de la tête et du larynx (organe situé dans la gorge permettant de parler et d'émettre des sons, d'où des cris qui ressemblent au miaulement d'un chaton) associées à un retard mental (parmi les handicapés mentaux ayant un QI < 50, un sur 350 ont la maladie du cri du chat). Il y a parfois d'autres malformations.
Dans le syndrome de DiGeorge et le syndrome velocardiofacial (une naissance sur 5.000), on observe un ensemble de malformations (du visage, du coeur et d'autres organes comme le thymus) et des troubles de l'apprentissage. Si on observe attentivement le caryotype, on remarque qu'un chromosome 22 est un peu plus court : les scientifiques parlent de microdélétion 22q11.
Même source On ne peut pas guérir ces anomalies, on peut simplement essayer de les rendre moins insupportables.
Et ce n'est pas parce que l'on ne sait pas, que c'est faux !!!
