Des recherches dirigées par des Canadiens révolutionnent notre compréhension de l’autisme
Pendant des générations, l’autisme a été telle une boîte noire impénétrable et a mystifié les médecins, isolé les enfants et frustré les familles. Mais des recherches pilotées par des Canadiens changent rapidement la situation. « Nous avons entrouvert la boîte noire et de plus en plus de lumière y pénètre », dit Stephen Scherer, généticien de renommée internationale et membre du programme Réseaux génétiques de l’ICRA. « Nous avons fait plus de progrès ces dernières années que dans les deux dernières décennies. »
Le Dr Scherer, directeur du Centre McLaughlin à l’Université de Toronto et du Centre de génomique appliquée au Hospital for Sick Children, est à la tête de recherches qui révolutionnent notre compréhension du trouble du spectre autistique et pourraient mener à l’élaboration de médicaments pour prévenir, maîtriser ou renverser les symptômes de ce trouble. Il fera une allocution sur les recherches récentes lors d’une conférence publique intitulée « Sur la piste de l’énigme de l’autisme », le 20 février prochain. L’ICRA et l’Ontario Brain Institute présentent conjointement l’événement avec l’appui de Autism Speaks Canada, le plus important organisme en Amérique du Nord voué à la recherche ainsi qu’à la promotion et la défense des droits des personnes autistes.
L’équipe du Dr Scherer a été l’une des premières au monde à découvrir que bien que l’autisme ait des racines génétiques, les gens aux prises avec le trouble du spectre autistique n’ont pas de mutations identiques dans un ou quelques gènes, comme on présumait jadis. En collaboration avec le Projet du génome de l’autisme, Scherer a découvert que les autistes ont leur ensemble personnel d’anomalies génétiques dont nombre apparaissent spontanément, ce qui mène à leur propre forme individuelle d’autisme. D’après les derniers résultats de Scherer, fondés sur des données préliminaires non publiées, 200 à 300 gènes seraient en cause.
Le groupe canadien et leurs collaborateurs analysent maintenant le génome de 10 000 familles aux prises avec l’autisme. De nouvelles méthodes qui évoluent rapidement permettent maintenant de réaliser le séquençage complet de l’intégralité d’un génome en une fraction du temps et du coût que cela prenait il n’y a que quelques années. Grâce à la nouvelle technologie de séquençage du génome, il est maintenant possible d’identifier les personnes présentant des facteurs de risque pour l’autisme, permettant à celle-ci de se faire suivre et de recevoir des traitements précoces au besoin.
Même si divers gènes sont en cause, ils influencent peut-être des trajectoires développementales similaires dans le cerveau qui pourraient réagir à des médicaments. En tirant profit des travaux en génétique menés par le Dr Scherer, des médicaments expérimentaux contre l’autisme sont actuellement mis à l’essai dans des essais cliniques chez l’humain et l’animal. « Il y a eu des progrès immenses dans ce domaine d’une grande complexité, et l’espoir et l’enthousiasme se font sentir », dit le Dr Scherer.
Par Marcia Kaye
